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La trisomie est une anomalie chromosomique particulière. Chez un être humain normal, les chromosomes vont par paires (23 au total). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ». Il en existe différents types cette anomalie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes. La trisomie la plus fréquente reste la Trisomie 21.
On distingue les trisomies létales (entraînant une fausse couche) des trisomies non létales comme :
- Trisomie 21 (Syndrome de Down) portant sur le chromosome 21
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau) portant sur le chromosome 13
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) portant sur le chromosome 18
- Trisomie 8 (Syndrome de Warkany) portant sur le chromosome 8
Certaines trisomies atteignent également les chromosomes sexuels, X ou Y :
- Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère ; le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
- Le syndrome de Klinefelter : l'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
- Le syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.
Symptômes
La trisomie empêche une évolution normale du cerveau et entraîne automatiquement un retard mental important ainsi que des malformations diverses. Les enfants atteints des trisomies 13 et 18 ont en revanche une espérance de vie restreinte à quelques jours ou quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.
Origines
Ses origines sont génétiques. En effet, un cas de trisomie peut déjà survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un. Le cas le plus fréquent est une mauvaise répartition lors de la première division cellulaire et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront alors un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle de trisomie mosaïque.
Traitement et suivi
Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies. Cependant, à force de stimulations, les personnes atteintes peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte. Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Un suivi médical doit également être effectué en parallèle pour un meilleur traitement des malformations et des éventuelles infections, et permet ainsi une augmentation de l'espérance de vie.
Sites de référence
UNPAEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis) : http://www.unapei.org/
Trisomie 21-France : http://www.trisomie21-france.org/
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